Diagnostiquer la Bêtathalassémie

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Comment confirmer le diagnostic de bêta-thalassémie ? Quelles sont les mutations génétiques spécifiques à cette maladie ? Un patient porteur d’une mutation génétique déclarera-t-il forcément la maladie ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie ? Quel est l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY ? • Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone et chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille, responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille, répond à vos questions. • L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. • Invitée : • Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseille • http://fr.ap-hm.fr/service/departemen... • http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoir... • L’équipe : • Virginie Druenne – Programmation • Cyril Cassard – Animation • Hervé Guillot – Production • Crédits : Sonacom

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