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血友病A
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血友病A, by Wikipedia https://ja.wikipedia.org/wiki?curid=2... / CC BY SA 3.0 • #血液疾患 • 血友病A（けつゆうびょうA、英: hemophilia A、haemophilia A）は、血液凝固第VIII因子の遺伝的欠乏症であり、出血の増大が引き起こされる。 • ほとんどの場合、影響を受けるのは男性である。 • X染色体劣性遺伝する形質であるが、自然突然変異による症例も存在する。 • 血友病Aの出血の治療と予防には、第VIII因子製剤が利用される場合がある。 • 血友病Aの症状という面では、内出血または外出血が挙げられる。 • 血友病が重症であるほど出血も重度で高頻度となり、軽症の血友病患者では手術や重篤な外傷の後を除いて症状は軽微である。 • 中等症の血友病の症状はさまざまであり、重症から軽症の間でスペクトラム状に出現する。 • 関節包 採血時の出血時間の延長は血友病に共通の初期徴候であり、こうした徴候によって血友病の血液検査が行われる場合がある。 • 他の人々、特に中等症または軽症の血友病の場合では、外傷が最初の重篤な出血につながることがある。 • 血友病では一般的外傷による出血時間延長のリスクが大幅に増大し、重症例では出血は明確な要因がなく自発的に生じる場合もある。 • 出血は体内のどの部分でも生じる可能性があり、擦過傷や浅い裂傷による表面からの出血時間は延長し、フィブリンの欠乏のためかさぶたは容易に崩壊し、再出血が引き起こされる可能性がある。 • 体表からの出血は煩わしいものであるが、次に挙げる部位での出血はより重篤なものとなる。 • 筋肉と関節の出血（関節内出血）は血友病の指標（血友病性関節症）となり、消化管と脳の出血は他の血液凝固障害とも密接に関連している。 • 一般的には命に関わるものではないが、関節内出血は血友病の最も重篤な症状の1つである。 • 関節包への出血の繰り返しは恒久的な関節損傷や外観上の問題を引き起こし、慢性的な関節炎と機能障害につながる。 • 関節の損傷は関節包への出血の結果ではなく、その治癒過程によるものである。 • 関節内の血液が体内の酵素によって分解される際にその領域の骨も分解され、大きな痛みを引き起こす[要出典医学]。 • 治療上の問題の1つとして、頻繁な第VIII因子の注入によって第VIII因子に対する抗体が形成されることが挙げられる。 • 患者の体内では自身の第VIII因子は産生されないため、体は注入された第VIII因子を外来性因子として認識し、抗体が形成される。 • 血友病でかつ補充第VIII因子に対する抗体を持つ患者の出血の治療には、活性化第VII因子の注入が行われる。 • 口腔症状は複数部位からの頻繁な出血で特徴づけられ、抜歯後の歯肉出血としてよく見られる。 • 症状は血友病の重症度に依存している。 • 重症血友病の場合、患者は生涯を通じて複数の口腔内出血に悩まされる可能性がある。 • 血友病患者は日常的な処置が命に関わることになる可能性があるため、特別な患者群として扱われる。 • すべての血友病患者の約14%、軽症の血友病症例の30%が重篤な口腔内出血後に早期診断が行われている。 • 最も一般的な出血部位は唇小帯と舌である。 • X染色体連鎖劣性遺伝 血友病AはX染色体連鎖型の劣性遺伝する形質である。 • 女性で発症するのはホモ接合型となった場合のみであり、血友病の男性と血友病またはキャリアの女性の間の娘でのみみられる。 • しかし、X染色体の不活性化のために軽症の血友病Aがヘテロ接合型の女性でも生じることが知られている。 • そのため、キャリアである可能性がある場合、手術や他の重大な出血を伴う事象の前には第VIII因子と第IX因子のレベルを測定しておくことが推奨される。 • 血友病Aの人々の約5–10%は機能不全型の第VIII因子が産生されることが原因であり、残りの人々は十分な量の第VIII因子が産生されないことが原因である。 • 重症欠乏症（第VIII因子の活性が1%以下であることで定義される）の人々の45–50%で同じ変異が生じており、第VIII因子の遺伝子内の逆位によりタンパク質の産生が完全に消失している。 • 血友病はさまざまな変異によって生じる可能性があるため、初期診断と分類は遺伝子診断ではなくタンパク質の測定によって行われる。 • しかし、血友病の症例が特定された後の家族の遺伝子診断は推奨されている。 • 患者の約30%には家族歴がなく、新規の変異によって生じていると推測される。 • 血友病性関節症のX線像 血友病性関節症のX線像、側面 血液凝固検査において、プロトロンビン時間（PT）と出血時間が正常で部分トロンボプラスチン時間（PTT）の延長がみられる場合に血友病が疑われる。 • PTT検査は、血友病が示唆される場合に最初に行わ...
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