Youtor
Condrodisplasia puncatampg
>> YOUR LINK HERE: ___ http://youtube.com/watch?v=_jrGE2wc42E
Condrodisplasia Punctata • La condrodisplasia punctata es una enfermedad clasificada en el grupo de las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. • Los términos aceptados para ella además de condrodisplasia puntata son: condrodistrofia calcificante congénita, displasia epifisaria punctata, epífisis punteada, epífisis punteada y síndrome de conradi-hunermann. • Esta enfermedad consiste en tener displasias óseas, que tienen como característica común que las epífisis, es decir, las terminaciones articulares dilatadas de los huesos largos, en la infancia son punteadas. • Existen dos tipos de condrodisplasia punctata, la rizomélica y la no rizomélica. La condrodisplasia punctata rizomélica presenta el fémur y la ulna corta, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas, y déficit intelectual grave. El diagnostico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico prenatal de esta enfermedad es posible cuando su mutación causal ha sido plenamente identificada en la familia. • En cambio la condrodisplasia punctata no rizomélica engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de trasmisión variables. No afecta la inteligencia de la persona, la tienen mucho más las mujeres, es grave e incluso letal en los hombres. • Bibliografía: • http://decs.es/enfermedades • http://www.hon.ch/HONselect/RareDisea... • -http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/O... • -http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/O... • La condrodisplasia punctata incluye una severa forma autosómica dominante, específicamente el síndrome de Conradi Hunermann y un X-ligado forma mas leve, defectos metabólicos relacionados con impedimentos peroxisomas están presentes solo en forma rizomélica. • En los distintos tipos de la enfermedad existen muchas relaciones a nivel específico. • La condrodisplasia punctata rizomélica está causada por un metabolismo defectuoso...
#############################
