Leucemia Linfoblastica Acuta fattori di rischio cura e ricerca

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Ce ne parla Franca Fagioli, Direttore Dipartimento Patologia e Cura del bambino AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Presidio OIRM • La leucemia linfoblastica acuta è una malattia tumorale del sangue a rapida progressione che inizia quando i linfociti, un sottotipo di globuli bianchi, vanno incontro a livello del midollo osseo a trasformazione neoplastica, con conseguente moltiplicazione incontrollata e progressivo accumulo. Ciò comporta il blocco della normale produzione di cellule ematiche con conseguente grave compromissione della produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine. Una volta aumentate, queste cellule possono invadere i linfonodi, la milza, il fegato e il sistema nervoso centrale. L’aggettivo acuta è utilizzato per indicare il rapido decorso della malattia, che rappresenta la neoplasia più diffusa in età pediatrica. Esiste una forma speciale della leucemia linfoblastica acuta caratterizzata dalla presenza di un’alterazione cromosomica specifica, nota come cromosoma Philadelphia (Ph), originato dallo scambio di materiale genetico tra i cromosomi 9 e 22. Il risultato finale è la produzione di un trascritto molecolare ibrido dovuto alla fusione di due geni anomali denominato Bcr-Abl. La determinazione del trascritto è fondamentale in tutti i casi di leucemia acuta linfoblastica, in quanto la terapia cambia radicalmente nelle forme Ph positive e negative. La presenza del cromosoma Philadelphia - che è il sottogruppo genetico più diffuso nelle diagnosi effettuate in età adulta - si riscontra in una quota compresa tra il 20 e il 40 per cento ed aumenta progressivamente con l’età. • I sintomi principali della leucemia linfoblastica acuta sono determinati dall’aumento di blasti (cellule immature) nel sangue e nel midollo osseo, con conseguente riduzione delle cellule mature. Per riduzione dei globuli rossi (anemia) possono essere presenti: affaticabilità dopo sforzi lievi, dispnea, pallore e malessere generale. Per riduzione delle piastrine possono comparire emorragie, più frequentemente lividi che appaiono senza apparenti contusioni, piccole emorragie cutanee (petecchie) e frequenti epistassi (perdita di sangue dal naso) o gengivorragie (perdita di sangue dalle gengive). Per riduzione dei globuli bianchi (neutrofili), possono manifestarsi infezioni e febbre. Per aumento massivo di cellule leucemiche nel midollo, può comparire una sintomatologia dolorosa osteo-articolare. Tali sintomi possono apparire molto rapidamente (in genere poche settimane o addirittura pochi giorni) e il trattamento deve essere avviato il prima possibile. Può succedere, raramente, che tale leucemia non dia sintomi e venga diagnosticata casualmente nel corso di analisi di routine del sangue. A seguito di un semplice prelievo venoso, di fronte a una sospetta diagnosi che può essere ipotizzata anche sulla base di una visita medica completa (anamnesi, presenza di pallore, emorragie), occorre effettuare degli esami specifici anche sul midollo osseo, che permettono di arricchire la diagnosi di elementi genetici e molecolari, in particolare, come già accennato, la ricerca del cromosoma ph. Esame indispensabile è la determinazione dell’immunofenotipo (allo scopo di classificare la forma come a cellule B o T. Il ricorso alla diagnostica per immagini (raggi X, TAC, ed ecografia) è comunque necessario per circoscrivere l’espansione della malattia. La rachicentesi - ovvero il prelievo di liquido cefalorachidiano ottenuto attraverso una puntura lombare - è necessaria per valutare l’eventuale coinvolgimento del sistema nervoso centrale e, nel caso di positività, per somministrare farmaci citostatici. • I sintomi principali della leucemia linfoblastica acuta sono determinati dall’aumento di blasti (cellule immature) nel sangue e nel midollo osseo, con conseguente riduzione delle cellule mature. Per riduzione dei globuli rossi (anemia) possono essere presenti: affaticabilità dopo sforzi lievi, dispnea, pallore e malessere generale. Per riduzione delle piastrine possono comparire emorragie, più frequentemente lividi che appaiono senza apparenti contusioni, piccole emorragie cutanee (petecchie) e frequenti epistassi (perdita di sangue dal naso) o gengivorragie (perdita di sangue dalle gengive). Per riduzione dei globuli bianchi (neutrofili), possono manifestarsi infezioni e febbre. Per aumento massivo di cellule leucemiche nel midollo, può comparire una sintomatologia dolorosa osteo-articolare. Tali sintomi possono apparire molto rapidamente (in genere poche settimane o addirittura pochi giorni) e il trattamento deve essere avviato il prima possibile. Può succedere, raramente, che tale leucemia non dia sintomi e venga diagnosticata casualmente nel corso di analisi di routine del sangue. • Approfondisci su: https://www.fondazioneveronesi.it/mag...

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